Yasmin Zolfaghar
Das Alpers-Syndrom ist eine mitochondriale Erkrankung, die durch eine Mutation im POLG-1-Gen verursacht wird. Die Symptome sind typischerweise eine Trias aus Leberversagen, Epilepsie und progressiver Entwicklungsregression. Der Status epilepticus ist meist das erste Symptom. Der Fall: Ein 6-jähriges Mädchen mit Epilepsie im Hintergrund und leichter Entwicklungsverzögerung wurde mit einem refraktären Status epilepticus in die Notaufnahme eingeliefert. Die Patientin litt seit ihrem 4. Lebensjahr an tonisch-klonischen Anfällen, gegen die sie ausreichend mit Lamotrigin und Clobazam behandelt wurde. Sie begann mit 22 Monaten zu laufen (Verzögerung) und bei zwei früheren Gelegenheiten wurde Muskelsteifheit in den Beinen festgestellt. Es wurden ein großes Blutbild, ein Gerinnungsprofil und Leberfunktionstests durchgeführt, die alle bis auf einen leichten Anstieg der Aspartataminotransferasewerte normal waren. Trotz eines normalen Magnetresonanztomographie-Scans zeigte das Elektroenzephalogramm langsame Deltawellen mit überlagerten Spitzen. Obwohl die Familienanamnese der Patientin unauffällig war, wurde eine Sequenzierungsanalyse der nächsten Generation (NGS) durchgeführt, die ergab, dass beide Eltern Träger der mitochondrialen Zytopathie POLG sind. Ergebnisse: Die Diagnose des Alpers-Syndroms bei dieser Patientin war schwierig, da ihre Krankengeschichte nicht spezifisch genug war.
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