Klinische Kinderdermatologie Offener Zugang

Abstrakt

Acrodermatitis dysmetabolica bei einem Säugling mit Methylmalonazidämie

F El Hadadi*, L Mezni, M Meziane, N Ismaili, K Senouci, O El Bakkali

Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA), auch kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie genannt, ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die durch erhöhte Malonsäure- und Methylmalonsäurewerte gekennzeichnet ist. Einige Forscher haben die Hypothese aufgestellt, dass CMAMMA eine der häufigsten Formen der Methylmalonazidurie und möglicherweise eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen sein könnte. Da sie selten diagnostiziert wird, bleibt sie meistens unentdeckt.

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