Kardiovaskuläre Untersuchungen: Offener Zugang     Offener Zugang

Abstrakt

Molekulare Mechanismen angeborener Herzerkrankungen

Mehrnaz Ajorloo, Saeed Soroush

Jede Verletzung einer oder mehrerer Herzstrukturen oder Blutgefäße ist ein Anzeichen für einen angeborenen Herzfehler, der vor der Geburt auftritt. Bei einem angeborenen Herzfehler bildet sich die Herz-Kreislauf-Struktur während der Schwangerschaft nicht wie vorgesehen aus. Die häufigsten angeborenen Herzfehler sind: Klappenfehler, Ventrikelseptumdefekt, Foramen urale (PFO), abnorme Pulmonalvenen, Aortenklappeninsuffizienz (COA), Ebstein-Anomalie, Pulmonalarterienstenose, Fallot-Tetralogie (TOF), Verlagerung einer großen Arterie (TGA). Erhöhter Pulmonalarteriendruck. Die Diagnose eines angeborenen Herzfehlers während der Embryonalzeit kann sehr wichtig sein und hängt vom Ort der Herzbeteiligung ab. Angeborene Herzfehler sind sehr vielfältig. Die genannten Störungen können unterschiedlicher Art sein, z. B. umweltbedingte, genetische Faktoren oder multifaktoriell bedingt sein. Wie Sie wissen, liegt die Zeit der Bildung des Herzens und der meisten Geräte des Körpers zwischen der zweiten und zehnten Woche, und aufgrund der Komplexität der Stadien der fötalen Herzbildung sind angeborene Herzfehler in 8 % der Fälle sehr hoch. Angeborene Herzfehler aufgrund der Gründe Eine der wichtigsten genetischen Ursachen ist Hydrops wie Zwerchfellhernie des Turner-Syndroms Down-Syndrom. Eltern mit einer Vorgeschichte angeborener Herzfehler, Marfan-Syndrom, Noonan-de-George-Syndrom, stellen häufige und hohe genetische Mutationen in den beteiligten Genen fest. In Anbetracht der folgenden Artikelzusammenfassung und der Bedeutung des Signalwegs und des molekularen Pfads untersuchen wir den Pfad. Gene, die komplexe Wachstumssequenzen regulieren, wurden weitgehend identifiziert, einige Gene sind mit bestimmten Defekten verbunden und verursachen daher angeborene Herzfehler. MYH6-Mutationen in Alpha-Myosin des Herzmuskelproteins mit der schweren Kette MYH6 sind mit Vestibulariswanddefekten verbunden. Es gibt mehrere Proteine, die einen Komplex bilden und mit Homeboxen wie TBX5 und GATA4 interagieren. Das MYH6-Gen spielt zusammen mit NKX2-5 eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Ventrikel-Vestibularwanddefekten. NKX2-5 hat auch Auswirkungen auf die elektrische Leitfähigkeit des Herzens. In neuen Forschungen wurde nachgewiesen, dass TBX5-Mutationen in diesen Zellen durch Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs) und genomischer Editiertechnologie induziert werden können. Anschließend werden sie dazu gebracht, sich in Herzzellen zu verwandeln. Auswertungen haben gezeigt, dass zahlreiche von mutiertem Tbx5 betroffene Gene in höheren oder niedrigeren Konzentrationen exprimiert werden und diese unterschiedliche Reaktion auf Mutationen unterschiedliche Symptome bei den Patienten verursacht.