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Abstrakt

Neurokognitive Funktionen bei einer jungen Frau mit Weaver-Syndrom

Neurokognitive Funktionen bei einer jungen Frau mit Weaver-Syndrom

Das Weaver-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, das durch Mutationen im EZH2-Gen verursacht wird. Personen mit Weaver-Syndrom weisen ähnliche körperliche Anomalien sowie insgesamt geringe kognitive Fähigkeiten, motorische Defizite und Schwierigkeiten bei der Bewältigung von Lebensproblemen auf. Dies ist eine Fallstudie, die das neurokognitive Profil eines 11-jährigen Mädchens mit der Diagnose Weaver-Syndrom präsentiert. Dies war die erste neuropsychologische Untersuchung des Kindes nach einer langen Vorgeschichte von Bedenken hinsichtlich seiner kognitiven Fähigkeiten, seiner schulischen Leistungen und seiner Fähigkeiten zur Bewältigung von Lebensproblemen. Die Ergebnisse der Untersuchung zeigten eine extrem geringe kognitive Leistungsfähigkeit sowie eine unter den Erwartungen liegende Leistung in den meisten kognitiven Bereichen. Obwohl das neurokognitive Profil des Kindes früheren Untersuchungen zu kognitiven Ergebnissen bei Kindern mit Weaver-Syndrom ähnelte, sind weitere Untersuchungen zum neurokognitiven Profil von Kindern mit Weaver-Syndrom angezeigt.
Kliniker gehen oft von Autismus aus, wenn ein Kind im Schulalter schwere soziale Schwierigkeiten aufweist. Es gibt jedoch eine Vielzahl alternativer Ätiologien, die in Betracht gezogen werden sollten, wenn soziale Beeinträchtigungen das Hauptanliegen einer Überweisung sind. Methoden: Ein 9-jähriges Mädchen wurde aufgrund schwerer sozialer Beeinträchtigung, Unreife, geringer Frustrationstoleranz und erheblicher Aufmerksamkeitsschwierigkeiten zu einer neuropsychologischen Untersuchung überwiesen. Sie wurde als freundschaftssüchtig beschrieben, wusste aber nicht, wie sie Freundschaften aufbauen oder pflegen kann. Sie war ein termingerecht geborenes Kind, obwohl der starke Verdacht auf Alkoholkonsum während der Schwangerschaft bestand. Sie erreichte alle Meilensteine ​​nicht. Die Krankengeschichte war im Wesentlichen unauffällig. Sie besuchte die 3. Klasse und erhielt Unterstützung im Rahmen emotionaler Beeinträchtigung. Ergebnisse: Sie zeigte grenzwertige intellektuelle Fähigkeiten mit einer relativen Schwäche im Arbeitsgedächtnis. Abstrakte räumliche Verarbeitung war eine Schwäche. Die Feinmotorik war beidseitig beeinträchtigt. Das visuelle und verbale Lernen mehrerer Versuche war beeinträchtigt, während das Erinnern von Prosa eine relative Stärke war. Die Sprach- und Sprechfähigkeiten waren eine relative Stärke, obwohl Artikulationsschwierigkeiten erkennbar waren. Defizite in Reaktionszeit, Problemlösung und geistiger Flexibilität waren ebenfalls erkennbar. Die Affekterkennung war beeinträchtigt. Die Maßnahmen des Betreuerberichts ergaben einen Social Communication Questionnaire-Wert von 23 und Spitzenwerte des T-Scores auf der Conner's Parent Rating Scale von 90 bzw. 98 für Peer Relations und den ADHD-Index. Schlussfolgerungen: Obwohl die Überweisung auf eine mögliche ASD und ADHD hinwies, wurde der Verdacht auf FASD als eine sparsamere diagnostische Überlegung angesehen. Diese Fallpräsentation wird die Unterschiede in den sozialen und neuropsychologischen Beeinträchtigungen dieser drei phänotypisch ähnlichen Störungen beleuchten.
In den Vereinigten Staaten umfasst die neuropsychologische Beurteilung griechischsprachiger Muttersprachler üblicherweise die Verwendung übersetzter
Instrumente und Dolmetscherdienste. In dieser Fallpräsentation werden die klinischen Auswirkungen der Verwendung übersetzter Messungen im Vergleich zum klinischen Nutzen kulturell angepasster Instrumente im Rahmen chirurgischer Sprachtests untersucht. Die neuropsychologische Beurteilung ist ein wesentlicher Bestandteil der präoperativen Beurteilung von Kraniotomiekandidaten. Daher kann die Überweisung an einen Neuropsychologen die Beurteilung der Eignung für die Operation, die Lokalisierung und Lateralisierung der Pathologie, die Bestimmung der Operationsparameter und die Vorhersage der Operationsergebnisse umfassen. Wenn Operationsparameter die Sprachfunktionen gefährden, kann der Neuropsychologe außerdem zur Durchführung intraoperativer Sprachtests hinzugezogen werden. Aufgrund der zeitlichen Beschränkungen des chirurgischen Umfelds und des erhöhten Risikos von Unbehagen für den Patienten sind kurze und gültige Beurteilungen von entscheidender Bedeutung. Trotz einer wachsenden Zahl von Literatur, die die Auswirkungen des Status und der Kultur eines Nicht-Muttersprachlers auf die Leistung neuropsychologischer Instrumente veranschaulicht, basieren intraoperative Sprachbeurteilungen häufig auf direkt übersetzten Messungen. Eine intraoperative Sprachkartierung wurde durchgeführt, um kritische Sprachbereiche in der Nähe eines linksseitigen parietalen Neoplasmas bei einem rechtshändigen, mehrsprachigen (Griechisch, Englisch, Spanisch) Mann mit griechischer Muttersprache aufzuzeigen. Die präoperativen Sprachtests und die intraoperativen Tests wurden von einem zweisprachigen Kliniker sowohl auf Englisch als auch auf Griechisch durchgeführt. Die wichtigsten untersuchten Themen sind a. die effektive Anwendbarkeit aktueller Sprachtests in verschiedenen kulturellen Kontexten, b. die psychometrischen Eigenschaften und Gleichwertigkeit übersetzter Tests und c. die Verwendung der vorhandenen normativen Daten.
Schlüsselwörter: Weaver-Syndrom; neurokognitive Funktion; Kind; Genetik; Neuropsychologie