Zeitschrift für Alzheimer und Demenz Offener Zugang

Abstrakt

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit der genetischen Diagnose Morbus Wilson

Rajib Dutta

Paroxysmale kinesigene Dyskinesie (PKD), eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die häufig fälschlicherweise als Epilepsie diagnostiziert wird, ist gekennzeichnet durch wiederkehrende, kurze Dyskinesieanfälle von Sekunden bis 5 Minuten, die durch plötzliche willkürliche Bewegungen wie Dystonie, Tremor oder myoklonische Zuckungen ausgelöst werden. Eine Ionenkanalopathie wurde vermutet, da die Krankheit gut auf mittlere Dosen von Carbamazepin/Oxcarbamazepin anspricht. Sekundäre Ursachen von PKD, die durchaus mit Morbus Wilson und anderen gleichzeitig auftretenden Bewegungsstörungen verbunden sein können, sollten abgeklärt werden, wenn keine Hinweise auf Ionenkanalopathie oder genetische Mutation vorliegen. Ein 22-jähriger männlicher Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit willkürlichen Bewegungen der rechten Hand vor, mit minimaler Dystonie im Ruhe- und Bewegungszustand und Depression aufgrund der Unfähigkeit, alltägliche Aktivitäten auszuführen. Bei dem Patienten wurde zunächst PKD diagnostiziert, da die Krankheit einige Sekunden bis 2 Minuten anhielt. Es wurden Routineuntersuchungen durchgeführt, darunter Coeruloplasmin im Blut, Kupfer im Urin und im Serum, was mit der Diagnose von WD übereinstimmte. Die ATP 7B-Genmutation war in diesem Fall positiv, ohne Leberbeteiligung. Der PKD-Gentest war negativ. Der Patient begann mit einer herkömmlichen Dosis D-Penicillamin und nahm diese langfristig weiter. Gegen PKD verabreichten wir zweimal täglich 50 mg Carbamazepin, die später auf zweimal täglich 100 mg erhöht wurde, woraufhin sich Dyskinesie und Depression vollständig zurückbildeten. Wir denken, dass PKD in unserem Fall sekundär zu WD sein könnte oder dass eine unbekannte Ionenkanalopathie vorliegen könnte, die bisher noch nicht gemeldet wurde. Die Reaktion auf CMZ und Penicillamin war sehr deutlich. Der Myoklonus von PKD kann leicht mit myoklonischer Epilepsie verwechselt werden, und die Verwendung von Antiepileptika kann in diesem Zusammenhang ungeeignet sein. Daher sollte bei der Beurteilung dieser Art von seltenen behandelbaren Fällen eine sorgfältige Überwachung der Symptome sowie Assoziationen mit anderen Krankheiten in Betracht gezogen werden. Eine unangemessene Behandlung kann die Symptome leicht verschlimmern und die Lebensqualität junger Patienten verschlechtern. Paroxysmale Bewegungsstörungen (PMD) sind seltene neurologische Erkrankungen, die sich typischerweise durch intermittierende Anfälle abnormaler unwillkürlicher Bewegungen manifestieren. Der Begriff „paroxysmal“ weist auf einen klar definierten Beginn und ein Ende der klinischen Manifestationen hin. Basierend auf der Phänomenologie werden zwei Hauptkategorien von PMD unterschieden: Paroxysmale Dyskinesien (PxD) sind durch vorübergehende Episoden hyperkinetischer Bewegungsstörungen gekennzeichnet, während Anfälle zerebellärer Funktionsstörungen das Kennzeichen episodischer Ataxien (EA) sind. Aus ätiologischer Sicht werden sowohl primäre (genetische) als auch sekundäre (erworbene) Ursachen von PMD anerkannt. Einige Aspekte der Anamnese können dabei helfen, primäre von sekundären PMDs zu unterscheiden: Die meisten primären Formen treten sporadisch oder familiär mit autosomal-dominanter Vererbung auf, und die Manifestationen treten meist in der Kindheit oder Jugend auf, und die interiktale neurologische Untersuchung ist unauffällig; sekundäre Formen treten sporadisch auf, beginnen meist nach dem zweiten Lebensjahrzehnt,und auch außerhalb von Anfällen sind klinische Untersuchungen häufig auffällig.