Klinische Kinderdermatologie Offener Zugang

Abstrakt

World Pediatrics 2019: Wirksamkeit der chirurgischen Behandlung bei Patienten mit PFAPA und angeborenem Syndrom – Natalia Antonova – Kinderkrankenhaus Tallinn

Natalia Antonova

Die Pathogenese des Syndroms mit periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Lymphadenitis (PFAPA) bei Kindern ist unbekannt. Es wird als autoinflammatorischer Prozess angesehen. Die Krankheit beginnt in der Regel vor dem fünften Lebensjahr und tritt in der Regel vor der Pubertät auf, ohne dass es für den Patienten zu irgendwelchen Konsequenzen kommt. Kinder sind zwischen den Episoden symptomfrei und zeigen ein normales Wachstum. Derzeit ist kein spezieller Nachweistest für PFAPA verfügbar. Das Syndrom weist Symptome auf, die sich mit anderen periodischen Fiebersyndromen mit bekannter genetischer Ursache überschneiden. Die genomische Analyse familiärer Fälle durch genomweite Kopplungsanalyse und vollständige Exomsequenzierung ergab keine seltenen Varianten in einem einzelnen, gemeinsamen Gen. Außerdem wurden bei PFAPA-Patienten genetische Variationen gefunden, von denen bekannt ist, dass sie andere autoinflammatorische Erkrankungen verursachen, doch die Auswirkung dieser genetischen Variationen auf die PFAPA-Störung ist noch unklar. Bei einem 2-jährigen kaukasisch-aserbaidschanischen Mädchen traten seit 6 Monaten wiederholt Fieberschübe mit hohen CRP-Werten (90–200 mg/l) auf. Sie wurde normal untersucht, da sie Mikrozephalus, leichte Entwicklungsverzögerung und Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie und dysmorphen Phänotyp (ausgedehnte Brauen, Hypertelorismus, Mikrognathie und Retrognathie, weiche Augenbrauen, lange und enge Wimpern, langes Filtrum, schmale Lippen) aufwies. Bei der genetischen Untersuchung wurde festgestellt, dass sie 7p22-Mikrodeletionen hat. Im Zeitraum von Januar bis Oktober 2018 wurde sie 6 Mal mit hohem Fieber, Gebärmutterhals-/Lymphknotenentzündung und Halsschmerzen (3 Mal mit aphthöser Pharyngitis) ins Krankenhaus eingeliefert. Es wurden verschiedene Labortests und instrumentelle Untersuchungen durchgeführt und waren normal: Ultraschall des Abdomens, Röntgenaufnahme des Brustkorbs, EKG und EHHOKG, ANA, HIV, Borreliose-Serologie und Quantiferon-Test, Urintest und Urinkultur. Der Ultraschall des Gebärmutterhalses zeigte vermehrte Lymphknoten mit normaler Struktur. Im Zeitraum von Januar bis Juli 2018 erhielt sie wegen hoher CRP-Werte und Pharyngitis vier Antibiotika-Behandlungen.

Eine Blutuntersuchung ergab keine Neutropenie, die Blutsenkungsgeschwindigkeit war immer auf 20-40 mm/t erhöht, der Procalcitoninspiegel und die Blutkultur waren wiederholt negativ. Es wurde eine MRT des Gehirns mit Spektroskopie durchgeführt, um eine intrakranielle Pathologie aufgrund angeborener Probleme auszuschließen. Wiederholte HNO-Konsultationen schlossen eine Mittelohrentzündung aus, aber eine Adenoidhypertrophie wurde in Betracht gezogen. PFAPA wurde aufgrund typischer klinischer Symptome vermutet (wiederholte Fieberschübe mit aphthöser Pharyngitis, zervikaler/Adenitis und hohen CRP-Werten, keine Neutropenie). Eine Prednisolon-Behandlung mit 1 mg/kg per os wurde zweimal mit hervorragender Wirkung angewendet. Im Oktober 2018 wurde eine Adenotomie mit Tonsillektomie durchgeführt. Nach dieser Behandlung im Zeitraum von November 2018 bis Mai 2019 war der Patient viermal ohne hohes Fieber krank (Gastroenteritis, Konjunktivitis, Rhinopharyngitis und Varizellen mit Mittelohrentzündung) und benötigte nur einmal eine Antibiotikabehandlung. Die Sequenzierung der Merkmale wurde durchgeführt, um MEFV, MVK, TNFRSF1A, IL1RN und andere Merkmalsanomalien zu vermeiden. Dabei wurde das erweiterte Board Illumina TruSight One (6700 Merkmale) verwendet. Es wurde kein monogener Fieberzustand festgestellt.

Einführung :

Eine angeborene Störung ist eine strukturelle oder funktionelle Anomalie bei einer Person, die von Geburt an vorhanden ist. Die angeborene Störung kann während der Geburt klinisch offensichtlich sein oder erst zu einem späteren Zeitpunkt im Leben diagnostiziert werden. Ein Neuralrohrdefekt ist beispielsweise ein struktureller Defekt, der bei der Geburt offensichtlich ist, während Hämophilie, die ebenfalls während der Geburt auftritt, ein funktionaler Defekt ist, der möglicherweise erst sichtbar wird und diagnostiziert wird, wenn das Kind älter ist. Angeborene Störungen äußern sich häufig als abnormales Erscheinungsbild oder als Unfähigkeit, normal zu wachsen und zu wachsen.

Angeborene Störungen können harmlos oder ernsthaft sein. Eine leichte Deformation verursacht keine Behinderung. Eine Person mit einer schweren angeborenen Störung kann jedoch kurz nach der Geburt sterben oder mit einer Behinderung überleben, die auf die direkte Auswirkung der angeborenen Störung (z. B. Neuralrohrdefekt) oder auf eine sekundäre Auswirkung (z. B. Gelenkschäden infolge von Blutungen bei Hämophilie) zurückzuführen ist. Einige schwere angeborene Störungen können behandelt werden, was lebensrettend sein oder schwere Behinderungen verhindern oder verringern (bis zu 70 %) kann. Angeborene Störungen können eine Vielzahl von Behinderungen verursachen, z. B. körperliche Behinderung, geistige Behinderung, Blindheit, Taubheit und Epilepsie.