Epigenetische Phänomene werden als vererbbare Mechanismen definiert, die mitotisch stabile Muster der Genexpression etablieren und aufrechterhalten, ohne die Basensequenz der DNA zu verändern. Zu den wichtigsten epigenetischen Merkmalen von Säugetierzellen gehören DNA-Methylierung, posttranslationale Histonmodifikationen und RNA-basierte Mechanismen, einschließlich solcher, die durch kleine nicht-kodierende RNAs (miRNAs) gesteuert werden.
Der Begriff kardiovaskuläre Epigenetik bezieht sich auf vererbbare Veränderungen der kardialen Genexpression (aktive versus inaktive Gene), die keine Veränderungen der zugrunde liegenden DNA-Sequenz mit sich bringen, also eine Veränderung des Phänotyps ohne Veränderung des Genotyps. Der Einfluss epigenetischer Mechanismen auf die kardiovaskuläre Pathophysiologie erweist sich mittlerweile als wichtiger Faktor an der Schnittstelle zwischen Genotyp und Phänotyp-Variabilität.
Ein wichtiger Aspekt epigenetischer Mechanismen besteht darin, dass sie potenziell reversibel sind und durch Ernährungs- und Umweltfaktoren sowie durch Gen-Umwelt-Interaktionen beeinflusst werden können, die alle eine wichtige Rolle bei komplexen, multifaktoriellen Erkrankungen spielen, beispielsweise bei Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems. Die Regulierung der Genexpression durch das Zusammenspiel von DNA-Methylierung und Histonmodifikationen ist gut etabliert, obwohl das Wissen über die Funktion epigenetischer Signaturen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen noch weitgehend unerforscht ist