Jede Anomalie im Genom, insbesondere ein von Geburt an vorhandener Zustand, ist ein genetisches Syndrom, das auch als angeboren bezeichnet wird. Meistens sind die genetischen Syndrome selten und treten bei einem von Tausenden oder Millionen Menschen auf. Ein Syndrom ist eine Störung, bei der mehr als ein Erkennungsmerkmal oder Symptom auftritt. Abhängig von den Aspekten der Entwicklung weist jedes genetische Syndrom viele genetische Symptome auf. Das genetische Syndrom wird durch Gene und Chromosomen beeinflusst. Aufgrund des genetischen Syndroms kann ein Kind mit neurologischen Funktionen, abnormalen Körperfunktionen oder sogar Körperdeformitäten geboren werden. Die Fachzeitschriften „Genetisches Syndrom“ behandeln Themen im Zusammenhang mit Erbkrankheiten.