Epigenetik bezieht sich auf kovalente Modifikationen von DNA und Kernhistonen, die die Genaktivität regulieren, ohne die DNA-Sequenz zu verändern. Die bislang am besten charakterisierte DNA-Modifikation im Zusammenhang mit der Modulation der Genaktivität ist die Methylierung von Cytosinresten in CpG-Dinukleotiden.
Zu den menschlichen Erkrankungen, die mit epigenetischen Anomalien verbunden sind, gehören seltene Prägungskrankheiten, Backenzahnschwangerschaften und Krebserkrankungen im Kindesalter. Die Keimzellentwicklung und die frühe Embryonalentwicklung sind kritische Zeitpunkte, in denen epigenetische Muster initiiert oder aufrechterhalten werden. Es handelt sich um eine Art epigenetische Erkrankung, bei der vererbbare Veränderungen in der Keimzellentwicklung und der frühen Embryonalentwicklung auftreten.